已是高齡孕婦如何防缺陷兒
高齡孕婦預防胎兒缺陷需結合孕前檢查、孕期管理、遺傳咨詢、營養補充和風險規避，孕前3個月開始補充葉酸可降低神經管缺陷風險。1、孕前檢查：35歲以上女性孕前需完
7月26日，由中國出生缺陷干預救助基金會主辦、達能紐迪希亞合作支持的“全程守護·多彩未來”苯丙酮尿癥（PKU）健康關愛行項目第四站暨省級醫生研討會收官場在古都西安舉行。
活動匯聚陜西、北京、河南、新疆等7省近35名遺傳代謝病臨床專家，聚焦PKU患者青少年過渡期管理、孕期風險管控及精準營養支持等全生命周期核心挑戰展開研討。該項目歷時四個月，目前已陸續走進山東、云南、安徽、西安四地，匯聚全國超百名權威專家，共同推動PKU全生命周期管理標準化建設，為患者點亮希望之光，助力我國出生缺陷防治工作發展。
（會議現場合照）
全國PKU患者超12萬，多方聚力推進防治工作
苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳。我國PKU發病率為1/11188，屬于罕見病，同時被列入國家《第一批罕見病目錄》中。多數PKU患者在新生兒期無任何異常，但若在新生兒期沒有得到及時的篩查診斷和干預治療，癥狀將隨生長發育逐漸出現，主要表現為嬰兒期和兒童生長發育遲緩，神經精神表現異常、智力發育低下；青少年及成人患者的情緒、思維認知能力、注意力下降、記憶力減退與執行能力下降。
西北婦女兒童醫院兒內科主任醫師李風俠在會上表示：“目前全國PKU患者已超過12萬，得益于近40年新生兒篩查工作的持續推進，我國PKU篩查率已高達98%，大多數患者能夠在疾病早期獲得及時診療。然而，PKU患者全生命周期的疾病管理仍有待加強，部分青少年及成人患者存在不規范治療甚至中斷治療的現象，導致病情反復，對其智力發育、體格成長、生活能力及社會適應能力產生不良影響。很榮幸此次PKU健康關愛行項目落地陜西，期待該項目能成為PKU患者群體的堅實后盾，并為陜西及中國出生缺陷防治事業貢獻更大力量。“
（李風俠現場致詞）
中國出生缺陷干預救助基金會代表王紫薇副秘書長在會上表示：“自2015年中央專項彩票公益基金在全國范圍內支持出生缺陷防治工作以來，基金會與陜西始終保持著密切合作，截至目前，已累計救助陜西出生缺陷患兒4598名，其中PKU患兒311名。本次在西安啟動‘全程守護·多彩未來’苯丙酮尿癥健康關愛行的第四站，同時也是該項目省級醫生研討會的收官之站，標志著本階段活動圓滿結束。我們希望通過項目落地的契機，進一步推動陜西地區PKU診療規范化，惠及更多陜西省的患病兒童。”
（王紫薇現場致詞）
基層篩查能力待提升，各年齡段全生命周期管理成關鍵
西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮在會上分享了陜西PKU篩查現狀與挑戰。她指出，“我省PKU發病率（1/7368）顯著高于全國，面對高發病率與篩查體系不足的雙重挑戰，我們雖建立了“省級中心+10家分中心”網絡，并推廣了串聯質譜技術（篩查48種病），但仍存在部分基層采血不規范、篩查率召回率偏低、基層設備人才缺乏的短板。當前我們正致力于通過筑牢三級預防體系，積極落實醫保新政，同時推進基因篩查與人工智能，建設信息化管理平臺，下沉技術資源，并強化新生兒多病種基因篩查、多學科診療協作及患者終生健康管理，以系統性降低出生缺陷致殘率。“
（強榮現場分享）
針對PKU青少年的管理，甘肅省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心負責人李修晶在會上深入解讀《PKU青少年過渡期管理專家共識》，聚焦青少年患者管理痛點。她強調：“隨著我國新生兒篩查的普及，早期確診的PKU患兒已大量進入青少年期。此階段患者治療依從性明顯下降，亟需通過強化飲食教育和自我監測能力培訓，推動其從被動治療轉向主動管理，構建‘認知、心理與代謝’多維度管理體系，從而降低腦損傷及骨質疏松等遠期并發癥風險，助力患者平穩過渡至成人期。”
（李修晶現場分享）
此外，河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查科遺傳代謝門診負責人李曉樂在會上分享了育齡期PKU管理經驗。“隨著早期篩查的PKU患者進入育齡期，圍妊娠期管理已成為關鍵挑戰，母體血苯丙氨酸（Phe）濃度直接決定胎兒預后。建議構建多學科管理路徑，細化孕前、孕中及產后管理，唯有全程精細化管控，方能阻斷母源性PKU代際傳遞。”
（李曉樂現場分享）
中日友好醫院營養科副主任技師、資深臨床營養專家李曉雯結合40年遺傳代謝病營養治療經驗，深入解讀了苯丙酮尿癥（PKU）患者蛋白質合理計算的核心要點，強調PKU終身營養管理關鍵在于精準控制苯丙氨酸（Phe）攝入與保障蛋白質供給的平衡。并在現場演示了不同年齡段PKU患者的食譜設計與蛋白質計算實操，針對兒童、青少年及成人患者的差異化需求，她提出“足量足療程管理”理念，強調需通過持續監測與動態調整，確保患者蛋白質、能量及微量營養素攝入充足，從而最大限度降低神經系統損傷風險，改善長期預后。“
（李曉雯現場分享）
最后，北京新世紀兒童醫院臨床營養師王曉純在會上分享PKU全面營養攝入獲益時表示：“PKU的終身管理需統籌營養控制、神經保護與社會適應三大維度。首先要營養精準化，血Phe必須嚴格控制在120-360μmol/L，這個數值各年齡段都通用，特醫配方粉需提供每日總蛋白的50%-85%以彌補天然蛋白限制；其次針對不同生長階段需要強化營養指導，同時還要建立"家庭-學校-醫療"聯動機制以減少社交隔離，只有堅持管理才可使患者智商保持正常范圍。“
（王曉純現場分享）
健康關愛行四城圓滿落地，未來期望拓展至更多地區
從山東濟南的項目啟動，到云南昆明的學術交流與20名PKU患兒健康隨訪援助，從安徽池州近10個地級市治療中心醫生的經驗分享，再到陜西西安7省專家對遺傳代謝病篩查、診斷、治療閉環管理的深入探討，“全程守護?多彩未來”健康關愛行四地聯動的系列活動成效顯著。在專業層面，累計吸引超百名臨床醫生參與交流學習，推動了遺傳代謝病尤其是PKU診療經驗的共享與全生命周期管理標準化建設；在患者層面，為各地多位PKU患兒提供了健康隨訪援助服務，讓更多患者及家庭在規范化的醫療支持中感受到溫暖與希望。
四城會議照片合集
王紫薇副秘書長表示：“作為中國出生缺陷防治領域唯一的全國性基金會，基金會始終致力于匯聚專業與社會公益力量，開展出生缺陷救助工作。未來，我們將把這份關愛深入更多省份與基層，完善‘篩查-診斷-治療-隨訪’全周期管理體系，讓更多遺傳代謝病患者（尤其是PKU患兒）獲得優質醫療資源與服務，助力健康中國2030目標實現，守護每一個生命的健康綻放。”
編輯：韋瑞娜
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