小兒癲癇病因主要包括遺傳因素、腦部結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、感染及免疫因素等,治療方式主要有抗癲癇藥物治療、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)、手術(shù)切除病灶及綜合康復(fù)管理。小兒癲癇需根據(jù)病因及發(fā)作類型制定個體化方案,建議家長及時就醫(yī)并嚴(yán)格遵醫(yī)囑。
部分小兒癲癇與基因突變或家族遺傳史相關(guān),如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥等。這類患兒常表現(xiàn)為嬰兒期起病,可能伴有發(fā)育遲緩。治療需結(jié)合基因檢測結(jié)果,選用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片等特定抗癲癇藥物,同時配合神經(jīng)發(fā)育評估和康復(fù)訓(xùn)練。
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等可導(dǎo)致異常放電灶。患兒可能出現(xiàn)局灶性發(fā)作,腦MRI可見明確病灶。對于藥物難治性病例,經(jīng)評估后可考慮病灶切除術(shù)或胼胝體切開術(shù),術(shù)后仍需持續(xù)使用奧卡西平片維持治療。
低血糖、低鈣血癥、維生素B6依賴癥等代謝問題可能誘發(fā)癲癇發(fā)作。這類患兒發(fā)作常呈全面性強(qiáng)直陣攣,需緊急糾正代謝紊亂。長期管理需針對原發(fā)病治療,如糖尿病患兒需穩(wěn)定血糖,苯丙酮尿癥患兒需采用特殊配方奶粉。
化膿性腦膜炎、病毒性腦炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染可能導(dǎo)致繼發(fā)性癲癇。急性期需用注射用頭孢曲松鈉抗感染,后期若遺留癲癇可使用托吡酯膠囊控制發(fā)作。預(yù)防接種后出現(xiàn)的熱性驚厥一般無須長期抗癲癇治療。
自身免疫性腦炎如抗NMDA受體腦炎可表現(xiàn)為癲癇持續(xù)狀態(tài)。治療需聯(lián)合甲基強(qiáng)的松龍注射液沖擊治療和丙種球蛋白,發(fā)作控制后逐漸過渡到口服拉莫三嗪片維持。此類患兒需定期監(jiān)測抗體滴度和腦電圖變化。
家長需建立規(guī)范的發(fā)作記錄表,記錄發(fā)作形式、持續(xù)時間及誘因;保證患兒規(guī)律作息,避免過度疲勞和閃光刺激;定期復(fù)查血藥濃度和肝腎功能;學(xué)校需配備應(yīng)急處理方案。生酮飲食實(shí)施需營養(yǎng)師全程指導(dǎo),嚴(yán)格監(jiān)控血脂和尿酸水平。疫苗接種前應(yīng)咨詢專科醫(yī)生,避免使用含酚類防腐劑的退熱藥。若發(fā)作時間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作,須立即送醫(yī)并備用地西泮直腸凝膠應(yīng)急。
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