地中海貧血患兒的身高發(fā)育可能受到一定影響,但多數(shù)輕癥患者通過(guò)規(guī)范治療可接近正常水平。主要影響因素包括貧血嚴(yán)重程度、鐵過(guò)載情況、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)、骨髓代償能力以及內(nèi)分泌功能。
中重型地中海貧血因慢性溶血導(dǎo)致組織缺氧,影響生長(zhǎng)激素分泌和骨骼發(fā)育。定期輸血維持血紅蛋白在90g/L以上可改善供氧,血紅蛋白電泳檢查能評(píng)估貧血類型,配合祛鐵治療可減少并發(fā)癥。
長(zhǎng)期輸血易引發(fā)繼發(fā)性血色病,過(guò)量鐵沉積在垂體前葉會(huì)抑制生長(zhǎng)激素釋放。需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平,使用去鐵胺等鐵螯合劑治療,必要時(shí)進(jìn)行核磁共振評(píng)估臟器鐵沉積。
溶血增加和胃腸吸收不良易導(dǎo)致葉酸、鋅等營(yíng)養(yǎng)素缺乏。建議每日補(bǔ)充葉酸5mg,鋅元素20mg,定期檢測(cè)維生素D水平,貧血穩(wěn)定期可適當(dāng)增加高蛋白飲食。
骨髓過(guò)度增生可能引起顱骨增厚等骨骼改變,影響生長(zhǎng)板閉合時(shí)間。X線檢查可觀察骨骼發(fā)育情況,造血干細(xì)胞移植能從根本上糾正造血功能異常。
約30%輸血依賴型患兒會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)激素缺乏,表現(xiàn)為身高低于同年齡3個(gè)百分位。青春期前建議每半年檢測(cè)胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平,必要時(shí)進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。
地中海貧血患兒需建立終身隨訪計(jì)劃,每3個(gè)月評(píng)估身高體重百分位曲線。飲食上保證每日1.5g/kg優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,選擇富含維生素C的蔬果促進(jìn)鐵排泄。中高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)需根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整,游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)更適合。睡眠時(shí)間較普通兒童延長(zhǎng)1小時(shí),夜間血紅蛋白較低時(shí)段避免劇烈活動(dòng)。心理上需關(guān)注因治療產(chǎn)生的自卑情緒,通過(guò)病友互助小組改善社交適應(yīng)性。
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